类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种外科特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）性小儿症判别临床中所的一些形态性药理学显出主要有表列几种：

区域形态

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）性小儿症区域分布很广，但某些 HDL 性小儿症有区域分布在结构上。比如 HDL2 随处可见塞内加尔种族歧视（塞内加尔种族歧视 HD 样显出中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷裔的巴西人中所及韩国人中所也有报道。韩国一些人均需顾虑 DRPLA，后者患小儿率在韩国一些人中所与 HD 相同，而在西欧和北欧一些人（爱尔兰坎伯兰一些人和法国人为主）中所，均需顾虑脑系统细胞内小儿。

爱国运动综合呕吐显现出的部位

大部分 HDL 性小儿症之外有全身的爱国运动心理障碍，仅限于面部、臀部、脸部等。但有明显口面部反常活动随处可见脑棱肝细胞升高综合症，仅限于街舞-棱肝细胞升高综合症和 McLeod 性小儿症。如为早发的脊柱韧性心理障碍或爱国运动功能减退-强直性小儿症喜方面的面部-下颚-舌部累及则均需顾虑泛酸激酶方面的脑不定小儿菌（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可显出为导致的口面部脊柱韧性心理障碍喜帕金森氏症样综合呕吐。

共济失调

虽然 HD 小儿程中所会显现出小脑萎缩，也有以共济失调为上半年综合呕吐的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 性小儿症。高加索人中所均需顾虑 SCA17，韩国人中所均需顾虑 DRPLA。

眼球活动反常

在判别临床中所并不有意义。HD 小儿患者一时期即有扫视启动反常，后显现出扫视减慢和扫视覆盖范围减小。在导致的 HDL 性小儿症、街舞-棱肝细胞升高综合症、PKAN 和 WD 中所也有值得注意改不定。在脑棱肝细胞升高综合症中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波遽跳（square-we jerks）。小儿程一时期「小脑性」眼球活动反常如扫视辨距不良、方波遽跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓小脑性不定小儿菌的在结构上，能与 HD 判别。

哮喘

HD 中所，哮喘仅显现出在少年儿童型 HD 中所，10 岁以此前发于的小儿患者中所 30%~50% 之外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 性小儿症中所相当多，如 SCA17 小儿患者中所 22% 显现出哮喘，街舞棱肝细胞升高综合症中所 60%，McLeod 性小儿症中所 40%，HDL1 性小儿症中所大部分小儿患者之外有哮喘。DRPLA 中所 20 岁此前发于小儿患者中所几乎之外显现出，在 40 岁之后发于的小儿患者中所，哮喘很少显现出。

成效加速

HDL1 成效加速较快，发小儿后一般生存 1~10 年。HDL2 发于后生存期限 10~20 年，DRPLA 发于后的生存期限为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 性小儿症发于早的成效较快。少年儿童型 HD 成效较快，但良性遗传性街舞小儿（BHC）虽也在幼儿或儿童期发于，但成效并不缓慢。

借助于健康检查

在基因检测此前均需要做基本的借助于健康检查，同样血液学健康检查能判别遽性或亚遽小儿菌因引起的街舞综合呕吐。一些同样健康检查对 HDL 性小儿症临床也有试图，如街舞-棱肝细胞升高综合症和 McLeod 性小儿症会有脊柱酸激酶和肝酶升高，脑细胞内小儿的小儿患者部分显现出血清细胞内降低，WD 小儿患者 24 小时尿铜含有升高等。

脑棱肝细胞性小儿症（街舞-棱肝细胞升高综合症、McLeod 性小儿症、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞比例增高。

HD 小儿患者尸骸 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在小儿症晚期显现出。一些成年发于的性虐待 HDL 性小儿症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、脑棱肝细胞升高综合症和 McLeod 性小儿症。小脑萎缩在判别 HD 和 SCAs 中所并不重要。DRPLA 小儿患者中所，小脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别临床的各项药理学在结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪