早样貌癫痫脑病的基因检测

又称新生儿期或婴儿年前期的年前发型高血压脑病会引致相当严重的认知性疾病和运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于频繁发生的高血压发作或发作间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的检验诊疗，除了神经元结构异常、先天性代谢异常的取证外，遗传物质检测已成为一项重要的诊疗辅助工具[2]。

如今，年前发型高血压脑病的致病寻找已扩大高通量遗传物质测序、遗传物质平板（ gene panels）以及仅有外显子组测序的大众化中。另外，表型特征、畸形学、高血压发作症状学和脑电图检查可以帮助定位特定的高血压综合征，以及提示完全相同的遗传物质检测方案[2]。

以下内容:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210