病症心脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病症消失的一种非创伤连续性、非溺死、非病症过后静止状态且尸检已确定无引起生还准确哮喘突然的意外生还。尽管人们开始重视SUDEP及其也许关的可怕因素,但是目前对于SUDEP因素仍不完全一致。
视频MRI (Video-EEG) 天气预报到病症病症癫痫时颤动发热停止,药理学医生也推论到强直-阵挛癫痫时病症颤动偏心率血压皆所致,即中枢连续性颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大,这些也许随之而来病症消失终期窒期及心脏骤停。由此我们据信,病症癫痫时引起心脏颤动基本功能改变机制也许与SUDEP关的。
先天连续性中枢连续性大肠换气不足综合征(CCHS)是一种致死连续性的自主神经系统基本功能所致,药理学主要特性是大肠换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸钠血症敏感连续性下降。研究工作报道孩童CCHS病症缓慢连续性心律失常起因率较高,皆孩童CCHS病症须要安装心脏起搏器以预防心脏骤停的起因。
研究工作已确认CCHS与PHOX2B蛋白质特异连续性关的,其中以PHOX2B蛋白质的甘氨酸重复使用周围所致倍增最类似,也有少数为PHOX2B蛋白质的移码特异连续性、无义特异连续性及错义特异连续性。Trochet等确认PHOX2B蛋白质的甘氨酸重复使用周围所致倍增可随之而来白天换气不足及病症的消失。由此据信PHOX2B蛋白质特异连续性也许通过引起心脏颤动基本功能所致从而随之而来SUDEP。
最近,新南威尔士州及澳大利亚史家对PHOX2B蛋白质特异连续性及病症心脏病发关系进行了一项研究工作,该项研究工作成果于9月末9日已出版在Neurology刊物上。
该项研究工作共纳入68名病症心脏病发病症,并对这68名病症进行PHOX2B蛋白质编码序列探测。结果显示该68名病症记事5名病症普遍存在PHOX2B蛋白质特异连续性,只有1名病症为甘氨酸重复使用周围15个碱基缺失,另外4名病症皆为为同义特异连续性,PHOX2B蛋白质在甘氨酸重复使用周围所致倍增或点特异连续性没探测到。
该项研究工作定时PHOX2B蛋白质特异连续性也许并不是SUDEP的类似可怕因素,因此SUDEP哮喘仍须要更进一步研究工作。
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