人脑糖类紊乱的机制与患者复杂,由于许多问题仍然难以确定,所以用药较为困难。也就是说情况下,是人脑能量糖类的主要原料。1型胆碱缺点性疾病(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致血清素积聚减少。
G1D常表现为中风发病与人脑电图棘波。值得注意的是,在G1D大鼠模型中,G1D一复刻版重要中枢神经系统功能缺点,常独立于血人脑屏障系统性的GLUT1胆碱妨碍,而增高人腹腔内浓度可以加大患者。作者声称这些发现可能与生物G1D疾病系统性,因此可以试图其发展加强人脑输送到或提供有效替代底物的用药分析方法。
以外用做G1D的中风饮食习惯疗法,仅能加大2/3病征的运动妨碍或中风发病,而且并非普遍存在耐受。有分析辨识,与生酮饮食习惯用药方式意味著的,如三庚酸甲基等矿物质可能会通过回补反应,可用TCA(三羧酸循环系统)的尾端产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯私立大学西南教学医院的分析者们,进一步开展非商业性、开放标签复刻版的临床分析,对三庚酸甲基用药分析方法顺利进行审计。分析结果网络公开发表于8同月11日的JAMA Neuro同月刊上。
分析共纳入14名未不感兴趣生酮饮食习惯用药的1型胆碱缺点性疾病的儿童与。阻挠目的为,在人脑日常饮食习惯中可用食品级三庚酸甲基。
由于大多中风发病不相对来说,病征或家属的感觉不足以用做审计。因此,分析者采用定量人脑电图、中枢神经系统认知学、体液归纳、人脑糖类率的造影检查等目的。
分析辨识,1名人脑(7%)没有出现棘波;而其他人脑在分析方法三庚酸甲基后,棘波降幅达70%,极少病征中枢神经系统认知表现以及人脑糖类率增高。11名病征(78%),长期采用三庚酸脂后未出现副作用。3名人脑(21%)表现为肠道患者,1(7%)名人脑用药中断。
结果高亮,三庚酸脂可以对G1D病征的主要中枢神经系统功能产生有利影响。另外,分析的注意到指标可以连在一起一个重要的框架,来审计糖类性人病症(尾端糖类产物妨碍)的用药分析方法。
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